Moteur à chaleur pour piscine : comparaison – guide achat – soldes – Maladie de Pompe | Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe (également appelée maltase acide et maladie du stockage du glycogène II) est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse progressive du cœur et des muscles squelettiques. Elle est causée par des mutations dans un gène qui fabrique une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (GAA), que le corps utilise pour décomposer le glycogène, une forme stockée de sucre utilisée pour l’énergie. L’enzyme remplit sa fonction dans des compartiments intracellulaires appelés lysosomes, qui fonctionnent comme des chambres de compensation cellulaires. Les lysosomes ingèrent plusieurs substances, dont le glycogène, qui est converti par le GAA en glucose, un sucre qui alimente les muscles.

Dans la maladie de Pompe, les mutations du gène GAA réduisent ou éliminent complètement cette enzyme essentielle, qui provoque une accumulation qui endommage plus gravement les muscles des muscles squelettiques et du cœur. La gravité de la maladie et l’âge d’apparition, très variable, sont liés au degré de déficit enzymatique.

Il existe deux formes de maladie de Pompe :

1. L’apparition précoce (forme infantile) est causée par le déficit complet ou quasi complet en GAA. Les symptômes commencent dans les premiers mois de la vie, avec des problèmes d’alimentation, une faible prise de poids, des difficultés respiratoires, une faiblesse musculaire, une hypertrophie cardiaque, une mollesse et un décalage de la tête. De nombreux nourrissons atteints de la maladie de Pompe ont également une langue hypertrophiée. Sans traitement enzymatique substitutif, la plupart des bébés meurent de complications cardiaques ou respiratoires avant leur premier anniversaire.
2. Apparition tardive (juvénile/adulte) résulte d’un déficit partiel en GAA et peut commencer dès la première décennie de l’enfance ou jusqu’à l’âge adulte. La faiblesse musculaire évolue vers la mort par insuffisance respiratoire après plusieurs années. Le cœur n’est généralement pas impliqué.

La thérapie de remplacement enzymatique peut aider à améliorer le tonus musculaire et à réduire le stockage de glycogène chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe. Les médicaments suivants ont été approuvés :

• Alglucosidase alfa (Myozyme©) pour traiter la maladie de Pompe infantile
• Lumizyme© pour traiter les personnes de tout âge atteintes de la maladie de Pompe
• Avalglucosidare alfa-ngpt (Nexviazyme©) pour les personnes âgées d’un an et plus atteintes de la maladie de Pompe d’apparition tardive

Comment puis-je ou mon proche peut-il aider à améliorer les soins aux personnes atteintes de la maladie de Pompe ?

Envisagez de participer à un essai clinique afin que les cliniciens et les scientifiques puissent en savoir plus sur la maladie de Pompe et les troubles associés. La recherche clinique utilise des volontaires humains pour aider les chercheurs à en savoir plus sur un trouble et peut-être à trouver de meilleurs moyens de détecter, de traiter ou de prévenir la maladie en toute sécurité.

Tous les types de bénévoles sont nécessaires—ceux qui sont en bonne santé ou qui peuvent avoir une maladie ou une maladie—de tous âges, sexes, races et ethnies différents pour s’assurer que les résultats de l’étude s’appliquent au plus grand nombre de personnes possible et que les traitements seront sûrs et efficaces pour tous ceux qui les utiliseront.

Pour plus d’informations sur la participation à la recherche clinique, visitez Les essais de recherche clinique des NIH et vous. Découvrez les essais cliniques actuellement à la recherche de personnes atteintes de la maladie de Pompe sur Clinicaltrials.gov.

Où puis-je trouver plus d’informations sur la maladie de Pompe ?

Des informations peuvent être disponibles auprès des organisations et ressources suivantes :